Sindromul Marfan: cauze, simptome și metode de tratament

Sindromul Marfan este o boală periculoasăeste asociat cu o mutație a unui anumit grup de gene. Persoanele cu un diagnostic similar suferă de tulburări în structura țesutului conjunctiv. Pentru prima dată această boală a fost descrisă în 1876 de către Williams, dar numai în 1896 pediatrul francez A. Marfan a studiat mai detaliat simptomele și cauzele acestei probleme și ia dat un nume.

Sindromul Marfan: cauze

După cum am menționat deja, aceasta este ereditarăo boală care este asociată cu o mutație a genelor care codifică proteina fibrină. Această proteină este responsabilă de structura normală a țesutului conjunctiv. O persoană cu o mutație similară se naște cu defecte. Cu toate acestea, simptomele pot fi exprimate în moduri diferite. De exemplu, există pacienți care au fost diagnosticați cu un accident, deoarece nu au fost semne vizibile. Și, dimpotrivă, există oameni care suferă foarte mult de boală, deoarece este însoțită de o masă de deformări și tulburări.

Sindromul Marfan: simptome

Țesutul conjunctiv este o componentă integralăaproape toate organele și sistemele din corpul uman. Prin urmare, sindromul Marfan se poate manifesta în moduri diferite - boala poate afecta scheletul, musculatura, sistemul nervos și cardiovascular:

• Destul de des poate fi identificată o persoană bolnavăpe structura corpului. Pacienții cu acest sindrom sunt, de regulă, foarte înalți și subțiri, cu membre disproporționate, alungite. Mulți suferă de astfel de defecte cum ar fi scolioza, picioarele plate, nereguli în structura toracelui.
• Sindromul Marfan este adesea însoțită de leziuni ale ochiului - o persoană, o schimbare de una sau două lentile dintr-o dată. Astfel de oameni sunt mai susceptibili la glaucom, cataractă și dezlipire de retină.
• De regulă, boala este însoțită de o încălcare a structurii și a funcționării sistemului cardiovascular - în special, există o slăbire a peretelui aortic, care este extrem de periculos pentru viață.
• Semnele de piele sunt adesea observate la pacienți, chiar și după terminarea procesului de creștere și dezvoltare. În plus, ele sunt predispuse la herniile inghinale și abdominale.

Sindromul Marfan: tratament și diagnostic

Până în prezent, nu existămetodă specifică de diagnosticare. Este necesară o abordare integrată. Pentru început medicul colectează anamneza completă, apoi numește teste și cercetări ale sistemelor musculo-scheletice și circulatorii, precum și un examen oftalmologic.

În ceea ce privește metoda de tratament, atunci, cum ar fimajoritatea bolilor genetice, sindromul Marfin rămâne cu omul pentru totdeauna. Dar, cu ajutorul metodelor moderne de medicină se poate crește speranța de viață și, de asemenea, oferi pacientului confort și comoditate. Pacientul trebuie să efectueze în mod regulat examinări cu medicii. De exemplu, în caz de probleme cu vederea, specialiștii pot să-i atribuie ochelarii sau lentilele purtate. Cu ajutorul medicamentelor, puteți elimina unele simptome din sistemul circulator, iar adaptările ortopedice vor ajuta la dezvoltarea corectă a scheletului.

Astăzi, lumea este activăstudiul acestei boli. Oamenii de știință încearcă să afle ce se întâmplă după mutația genei și dacă este posibil să oprim procesul sau cel puțin să-l afectăm cumva. În plus, farmacologii lucrează la fabricarea de medicamente noi, mai eficiente, care pot elimina simptomele și pot elimina riscul de deces.