Sindromul Holt-Oram. Sindromul mână-inimă

Sindromul lui Holt - Oram - este o boală gravătipul autosomal de moștenire, care se caracterizează prin înfrângerea mai multor gene simultan. Ele sunt responsabile de structura anatomică a inimii și a scheletului. Această boală se numește sindromul mână-inimă.

Ce este?

Această boală, moștenită,combină diferite malformații de dezvoltare ale membrelor superioare și defecte cardiace congenitale. Este foarte important să recunoaștem boala la începutul dezvoltării acesteia. Pentru a face acest lucru, efectuați cercetări genetice. Ei nu numai că confirmă diagnosticul, ci și prezică probabilitatea bolii în generațiile viitoare.

Ecografia în timpul sarciniiPermite detectarea încălcărilor în dezvoltarea scheletului în timp. Dacă indicațiile corespund semnele bolii, se efectuează o scanare intrafatală a inimii viitorului copil. De obicei, sindromul Holt-Oram este determinat după nașterea copilului. Defectele suspecte în structura scheletului sunt examinate cu atenție de către cardiolog, deoarece severitatea bolii depinde de manifestările cardiace ale sindromului.

Defecte ale nașterii

Anormalități caracteristice în structura antebrațului șiPerii care apar pe o parte sau ambele simultan. Gradul de subdezvoltare și deformare a membrelor poate fi diferit: aceasta este prezența a trei falangi pe un deget sau când degetele de pe mâini sunt complet absente. Cel mai adesea se întâmplă cu degetele de pe mâna stângă. Există cazuri grave atunci când există o hipoplazie a razei sau absența completă a razei. Mult mai puțin frecvent observat: degetele încrucișate între ele, deformarea sternului, subdezvoltarea claviculelor și scapulei, curbura coloanei vertebrale. Schimbările scheletice nu reprezintă o amenințare pentru viața umană. Dar o încălcare a capacității funcționale a organului afectat complică viața.

Aproximativ 85% dintre pacienți suferă de malformații congenitaleinima: constricția și conducta deschisă a aortei, stenoza arterei pulmonare, o încălcare a structurii valvei. Deseori există un defect congenital al septului interatrial. Este diferită în severitate: de la abia descoperită la un defect secundar vast, consecința căruia este insuficiența cardiacă.

Autosomal dominant tip de moștenire

Pentru această boală se caracterizează prin:

• Transmiterea regulată a bolii de la o generație la alta.
• Dacă gena este foarte manifestată, boala nu omite o generație, dar poate fi urmărită la membrii familiei din fiecare gen.
• Gena este trecută de la părinți la copii. Excepție sunt cazurile nou apărute ale bolii în familie din cauza mutației spontane a genei, care este transmisă ulterior de la strămoșul bolnav la un copil sănătos.
• Mai des, boala este transmisă de-a lungul unei linii părinte.
• Nu toți din familie moștenesc gena bolii: membrii sănătoși ai familiei se nasc descendenți fără semne de manifestare a bolii.

• Dacă copiii au o mamă, iar tații sunt diferiți sau invers, tatăl este unul, iar mamele sunt diferite, copiii unui părinte obișnuit pot moșteni boala.
• Tipul autosomal dominant de moștenire nu depinde de apartenența persoanei la un anumit sex. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal de boală.

Septul atrial

Dacă există un defect, se dezvoltăBoală cardiacă congenitală, care poate fi izolată sau combinată cu alte boli din inimă. Defectul septului interatrial se dezvoltă atunci când se formează o comunicare deschisă între două atriuri: stânga și dreapta. Dacă pacientul are sindromul Holt-Oram, are dificultăți de respirație, zgomote în inimă, oboseală și întârziere în dezvoltarea fizică, paloare a pielii și frecvente boli respiratorii. Boala cardiacă congenitală datorată acestei patologii se observă la aproximativ 5-15% dintre pacienți, iar la femei este de două ori mai frecventă ca la bărbați.

Faptul este că fatul, fiind în pântecele mamei,are o deschidere ovală deschisă în septul interatrial. Asigură circulația normală a sângelui. După ce se naște copilul, gaura din majoritatea nou-născuților este închisă. Deși există momente în care acest lucru nu se întâmplă. Dar descărcarea de sânge prin această gaură este atât de nesemnificativă încât o persoană nu simte o anomalie și nici nu bănuiește că o are. Trăiește liniștit până la bătrânețe. Astfel de anomalii ereditare, cum ar fi defectul septului interatrial, pot avea diferite mărimi, forme și apar în diferite părți ale acestuia.

Afecțiuni atriale atriale. tipuri

• Anomalia părții primare a septului esteun fel de dezvoltare incorectă a tampoanelor și este localizat în partea inferioară a celui de-al treilea lângă supapele tricuspice. Ele, la rândul lor, pot fi deformate și nu pot face față performanței funcției dorite. Există cazuri în care, cu ajutorul lor, se formează o supapă comună cu septul atrioventricular.
• La septul interatrial există un defect al acestuiaPartea secundară, care se observă în partea superioară sau în fosa ovoidă. În acest caz, sângele din atriul drept vine de la stânga. Adesea, aceste defecte sunt numite defecte secundare și apar în prezența unui defect în țesutul septului. Dar, în același timp, se păstrează permeabilitatea funcțională și anatomică a defectului.

Simptomele defectelor interatrale

• Sindromul Holt-Oram este direct legat de vârstăpacientului, mărimea defectului septului, amploarea rezistenței vaselor pulmonare. Mulți pacienți cu acest defect arată absolut sănătoși și nu se plâng. Faptul este că sângele poate fi descărcat de la stânga la dreapta datorită exercițiilor fizice excesive sau oboselii, și nu datorită unui defect. În marea majoritate a cazurilor, zgomotul inimii nu este audibil. Acest lucru se întâmplă uneori cu un defect semnificativ al septului interatrial.

• Această anomalie cauzează adesea prolapsul valvei mitrale. Pacienții cu o astfel de boală sunt bine ascultați de zgomot sau de cliști.
• Dacă mărimea defectului este foarte mare, la omexistă o tahicardie, dificultăți de respirație, o înghițitură a inimii, când limitele organului sunt lărgite spre dreapta. Este ușor, cu ajutorul degetelor, să determinați pulsația arterei pulmonare.
• Secundar secundar defect septal încazuri rare pot determina insuficiență cardiacă. Acest lucru este observat la 3-5% dintre pacienți, în special la copii sub un an. Dacă nu aveți operație, riscul de deces este mare.

Afecțiuni atriale atriale. motive

Anomaliile apar atunci când septa primară sau secundară și creasta endocardică sunt subdezvoltate în timpul dezvoltării embrionare.

• Apariția unui defect este asociată cu factori genetici, fizici, de mediu și infecțioși.
• Dezvoltarea anormală a septului copilului în uter are un grad ridicat de risc în familiile ale căror rude sunt bolnave cu boli cardiace congenitale.
• Boli de natură virală a unei femei gravide pot provoca un defect al septului interatrial. Acestea sunt rubeola, herpes, varicelă, sifilis.
• Droguri și alcool în timpul sarcinii.
• Substanțe dăunătoare la locul de muncă, expunere la radiații.
• Complicațiile cauzate de toxicoză, în urma cărora este amenințată purtarea copilului.

Defecte ale septului interatrial. clasificare

Între a treia și a opta săptămânăsarcina în pântecele mamei pioni inima fătului. Dacă se formează un sept incomplet între jumătatea dreaptă și cea stângă a inimii, aceasta duce la apariția defectelor septului interatrial, care se disting prin mărimea, numărul și localizarea găurilor. Clasificarea defectelor cardiace congenitale este după cum urmează:

• Defectele primare sunt caracterizate de defecțiuni semnificativeîn dimensiuni: de la trei la cinci centimetri. Localizarea localizării este partea inferioară a septului, care este situată deasupra valvelor atrioventriculare, chiar deasupra lor. Nu au o margine de fund.
• Defectele secundare se formează ca rezultat alsubdezvoltarea septului secundar. Ele sunt de dimensiuni mici și se găsesc în partea centrală sau în zona gurii venei. Se întâmplă ca defectele septului și fluxul anormal în atriul drept al venelor pulmonare să fie combinate. În acest caz, septul atrial rămâne în partea inferioară.
• Există cazuri în care defectele secundare și primare sunt prezente simultan.
• Septul atrial poate fi absent cu totul. Aceasta duce la formarea unui atrium comun, unic, care se numește inima cu trei camere.

Boala cardiacă congenitală. diagnosticare

Dacă este suspectat un nou-născuteste necesar un apel urgent al cardiologului. Specialistul ia în considerare simptomele bolii, evaluează natura pulsului și a presiunii, starea tuturor organelor și sistemelor. După examinarea copilului, se efectuează o electrocardiogramă, o examinare cu ultrasunete, o fonocardiogramă și o radiografie cu inima. În caz de boală severă, diagnosticul malformațiilor congenitale este completat de un alt examen - cateterism cardiac, când o sondă este inserată în cavitatea sa.

Foarte adesea părinții copilului sunt indignațiMedicul participant nu a dezvăluit această boală periculoasă, atunci când mama viitoare a avut toată sarcina. Cauza bolii cardiace congenitale poate fi:

• Nivel scăzut de profesionalism al medicului.
• Bolile congenitale nu pot fi întotdeauna diagnosticate în timp din cauza particularităților inimii și a vaselor fetale.
• Imperfectarea echipamentului medical.

Cauzele bolii cardiace congenitale

Congenital defecte cardiace la nou-născuți suntconsecința defectelor anatomice ale inimii, supapelor și vaselor sale, care pot apărea chiar în pântecele mamei. La început, este posibil ca acestea să nu fie vizibile, dar pot perturba copilul imediat după naștere. Defectele de inima sunt cele mai frecvente malformații congenitale la nou-născuți și reprezintă aproximativ 30%. Acestea sunt cea mai frecventă cauză a morții. Cauzele dezvoltării defectului septal atrial:

• Amânate în timpul sarcinii sunt bolile virale, cum ar fi rubeola, rujeola și altele.
• Mutație genetică cauzată de utilizarea viitoarei mame de droguri, alcool, nicotină.
• Diferențe diferite ale seturilor de cromozomi ale părinților.
• Iradierea cu radiații ionizante.
• Deficitul de microelemente și vitamine din dieta unei femei însărcinate.
• Efectele medicamentelor asupra fătului.

Simptomele bolii cardiace congenitale

Copiii nascuti cu aceasta boala sunt diferiti. Acestea au pielea, buzele, vârfurile urechii au o culoare albastră sau albastră. Uneori, dimpotrivă, pielea bebelușului devine palidă și picioarele devin reci. Aceasta se numește malformație albă a nou-născuților. Există cazuri în care, atunci când ascultați, expertul aude clar zgomote în inimă.

Foarte des o boală congenitală de organeimperceptibil imediat după apariția copilului în lumină. Timp de 10 ani copilul va arata complet sanatos. Dar, apoi, boala începe să apară sub formă de blanching sau de piele albastră. Se vor observa deviații considerabile în dezvoltarea fizică, va exista dificultăți de respirație.