Atrofia spinării musculare: simptome și tratament

Atrofia spinării musculare se manifestă la începutul anuluicopilărie. Primele simptome pot apărea la vârsta de 2-4 luni. Aceasta este o boală ereditară care se caracterizează prin faptul că celulele nervoase moare treptat în tulpina creierului.

Tipuri de probleme

În funcție de momentul apariției primelor simptome ale bolii, se disting mai multe tipuri de boli decât gravitatea cursului și natura schimbărilor atrofice.

Atrofia musculară spinală se poate dezvolta prin:

- primul tip: acută (forma Verdig-Hoffman);

- al doilea tip: intermediar (infantil, cronic);

- al treilea tip: forma Kugelberg-Welander (cronică, juvenilă).

Există trei tipuri de aceeași boală,conform experților, datorită diferitelor mutații ale aceleiași gene. atrofie musculară spinală este o boală autoimună care apare atunci cand mostenirea a doua gene recesive, cate unul din fiecare parinte. Locația mutației este în cromozomul 5. Este prezent pentru fiecare 40 de persoane. Gena este responsabilă pentru codificarea proteinei, care asigură existența motoneuronilor în măduva spinării. Dacă acest proces este încălcat, neuronii mor.

Boala Verdin-Hoffman

Suspiciunea problemei poate fi în continuare în timpulsarcinii. În cazul în care copilul dezvoltă atrofie musculară spinală de tip 1, atunci adesea lentă și ulterior mișcarea fetală în timpul sarcinii. După naștere, medicii pot diagnostica hipotensiunea generalizată a mușchilor.

Atrofia începe să apară deja în primele luniviață. Adesea, în părțile proximale, se observă șocuri fasciculare ale mușchilor spatelui, trunchiului, extremităților. Există, de asemenea, tulburări bulbare. Acestea includ suptul lent, un strigăt slab, o încălcare a procesului de înghițire. Copiii cu boala de multe ori Verdin-Hoffmann remarcat Micșorați vărsături, tuse, faringiene, reflexele palatale. Acestea sunt, de asemenea, remarcate pentru fibrilația mușchilor linguali.

Dar nu toate acestea sunt semnele care pot fieste definită atrofia musculară spinală. Simptomele caracteristice tipului 1 al acestei boli includ slăbiciunea mușchilor intercostali. În acest caz, pieptul copilului arată aplatizat.

În primele luni de viață, acești copii suferă adesea de infecții respiratorii, pneumonie și aspirații frecvente.

Diagnosticul bolii lui Verdin-Hoffman

Determinarea bolii poate fi, dacă este examinatăcopil. Există o serie de semne clinice pe care specialiștii pot stabili că bebelușul are atrofie musculară spinală ereditară. Diagnosticul include:

- test de sânge biochimic (va prezenta o ușoară creștere a aldolazei și a creatin fosfokinazei);

- examinarea electromiografică (deteriorarea coarnei anterioare a măduvei spinării va fi indicată de ritmul gardului);

- examinarea histologică a mușchilor scheletici (se detectează aglomerări de fibre mici rotunde).

Microscopia măduvei spinării (coarnele anterioare)arată că există modificări degenerative în nucleele motorii nervilor cranieni. Există o umflare sferică și / sau încrețirea celulelor motorii, proliferarea microgliilor sau astrocitelor, cromatoliza. Aceste fenomene sunt însoțite de apariția fibrelor gliale dense.

Este important să se efectueze un diagnostic diferențial,pentru a exclude aciduria organică, miopatii congenitale sau structurale, de exemplu, pemalinum, miopatie miotubulară sau boală centrală a tijei.

Prognosticul pentru atrofia de tip I

În funcție de amploarea leziunii, boalaVerdin-Hoffmann poate începe să se manifeste în primele zile după naștere. Specialiștii chiar și pe poziția copilului pot presupune că are atrofie musculară spinală. Fotografiile acestor copii sunt asemănătoare: se află în postura de broască. Terminalele articulațiilor șoldului și umerilor sunt deviate, iar în articulații ale cotului și genunchiului sunt îndoite.

Primii care suferă sunt mușchii localizați proximalmembrele inferioare. Procesul de înfrângere este pe o linie ascendentă. Când boala progresează, mușchii laringelui și faringelui sunt afectați. Se întâmplă ca boala să se manifeste oarecum mai târziu. Dar limita este vârsta de 6 luni. Copiii pot chiar să-și ridice capul și să se întoarcă, dar nu se așează niciodată.

Majoritatea copiilor mor de boli de inima,Insuficiență respiratorie sau infecții anterioare în primul an de viață. Mai mult de 70% din copii mor înainte de 2 ani. Până la 5 ani, aproximativ 10% din acești copii trăiesc.

Atrofii de tip II

În unele cazuri, sunt posibile și alte scenariievoluții. Atrofia musculară spinală de tip 2 apare oarecum mai târziu. De obicei primele semne sunt observate la vârsta de 8-14 luni. Pentru acești copii, slăbiciunea musculară generalizată și hipotensiunea arterială sunt caracteristice.

Boala este indicată prin degetele subțiri,tremurul fascicular care apare în mușchii părților proximale ale extremităților, la vârfurile degetelor. Acești copii au o perioadă de dezvoltare normală. Ei, la vârsta potrivită, încep să-și țină capul, stau jos. Dar nu este vorba despre mersul independent.

Copiii pot suga și înghiți în mod normal, la începutul anuluiFuncția respiratorie la vârstă mică nu este afectată. Dar, în timp, slăbiciunea musculară începe să progreseze. Într-o vârstă mai înaintată, există încălcări ale înghițitului, există un ton nazal de voce. Una dintre cele mai frecvente complicații la pacienții cu o durată semnificativă de viață este scolioza.

Prognoza pentru atrofia de tip II

În ciuda faptului că în primele luni copilul poatedezvoltă în mod normal, cu timpul situația se înrăutățește. Până la vârsta de două ani, reflexele tendoanelor membrelor dispar la copii. În paralel, mușchii intercostali devin mai slabi. Ca rezultat, toracele sunt aplatizate, există o întârziere în dezvoltarea motorului.

Doar 25% dintre copiii care au fost diagnosticați cuspinarea musculara atrofie, pot sta singuri sau stau cu suport. etapele ulterioare ale bolii caracterizate prin apariția cifoscoliozei. Mulți copii mor la vârste cuprinse între 1 și 4 ani. Cele mai frecvente cauze de deces sunt pneumonie sau leziuni musculare respiratorii.

Când instalați diagnosticul este necesară atrofie musculară spinală pentru a face un diagnostic diferențial cu miopatii congenitale sau structurale, tip aton-astatic de paralizie cerebrala.

Mai mult de 70% dintre pacienți trăiesc mai mult de doi ani. Speranța medie de viață a acestor copii este de aproximativ 10-12 ani.

Boala Kugelberg-Welander

Prognozele cele mai favorabile la acei pacienți,care au fost diagnosticați cu atrofie musculară spinală de tip III. Poate să apară între vârsta de până la 20 de ani. Cel mai adesea, primele manifestări sunt înregistrate la vârsta de 2-7 ani. Mușchii proximali ai pelvisului suferă mai întâi.

Pacienții au dificultăți la mers,ridicându-se din poziția ghemuită și nevoia de a urca pe scări. Merită să ne amintim că manifestările clinice ale acestei boli în această formă sunt similare cu distrofia progresivă a lui Becker.

Brațe și brațe proeminentesunt afectate doar câțiva ani după primele manifestări ale bolii. În timp, toracele se deformează, există un tremur fascicular al mâinilor și o contracție necontrolată a diferitelor grupuri musculare. În același timp, reflexele tendonului se diminuează, iar deformările osoase încep să progreseze. Pieptul, picioarele, gleznele se schimbă, apare scolioza coloanei vertebrale.

Prognoză pentru boala de tip III

Boala Kugelberg-Welander estespinarea atrofiei musculare a adulților. Boala de mulți ani complică viața pacienților, dar nu duce la dizabilitatea lor severă. Ea progresează destul de încet. Prin urmare, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic trăiesc la vârsta adultă.

Înainte de începerea tratamentului este important sădiagnostic diferențial cu diverse distrofii musculare, glicogenoza tip 5 și miopatii structurale. Există o metodă prin care putem determina atrofie spinală. Acesta este un diagnostic ADN direct. Este necesar, deoarece manifestările clinice ale bolii, boala Kugelberg-Welander poate varia.

În aproximativ 50% din cazuri, pacienții pierdabilitatea de a merge cu 12 ani. Când această slăbiciune musculară progresează doar cu vârsta. hipermobilitate Observat și contracturile articulare, există un risc crescut de fracturi.

Semne importante

De regulă, boala Verdin-Hoffman este diagnosticată în primele luni de viață. Dacă un copil nu are nici o mișcare de la naștere, atunci el nu trăiește până la vârsta de o lună.

Slăbiciune și contracție a mușchilor la sugarivârstă, tremor de mână și dezvoltare motorizată cu întârziere, ar trebui să alerteze atât medici cât și părinți. Acești copii nu stau în picioare. Doar un sfert din toți pacienții pot sta cu sprijin. Copiii sunt înlănțuiți într-un scaun cu rotile.

Dar cel mai dificil pentru a determina boalaKugelberg-Welander. După un sfert de pacienti au exprimat o hipertrofie musculară. Prin urmare, acestea pot fi în mod eronat diagnosticate cu distrofie musculară, nu atrofia musculară spinală. Cauzele acestei boli au fost stabilite în anul 1995, când a fost posibil să se identifice SMN gena mutant. deleția Aproape toți pacienții homozigoți apare SMN7, caracterizata prin pierderea telomeric două copii ale genei și copiile centromerică intacte.

Tactica tratamentului

Din nefericire, atrofia spinării musculare este o boală autoimună, a cărei dezvoltare nu poate fi prevenită. Situația este complicată de faptul că nu există un tratament specific.

În mai multe cazuri, medicii pot doar să ușureze ușor starea pacienților cu ajutorul fizioterapiei. Îmbunătățirea calității vieții permite adaptări ortopedice speciale.

O atenție deosebită trebuie acordată hrănirii acestorapacienți. De obicei prescrise medicamente care pot îmbunătăți metabolismul. Dar asta nu e tot ce se poate face în cazul în care atrofie musculară spinală a fost confirmată. Tratamentul constă în numirea de gimnastica. Activitatea fizică este importantă pentru acești pacienți. Acestea sunt necesare pentru a îmbunătăți funcționarea mușchilor și crește masa lor. Cu toate acestea, sarcina trebuie să fie calculată de către medicul dumneavoastră. În acest caz, educația fizică este un impact benefic asupra întregului organism. Efectul său tonic este evident. Atribuit poate fi gimnastica terapeutice sau de igienă dimineața, exercitarea în apă sau doar bracing de masaj.

</ p>